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在某计生委工作的一对受过高等教育的夫妇，妻子在怀孕5个月时，曾到医院做孕期优生检查，医生建议抽母血对胎儿进行神经缺陷及先天愚型筛查。但这对夫妇自认基因优异，把化验单悄悄扔掉，没想到十月怀胎却生下一个有面孔无“后脑勺”的死婴，这是严重的苯丙酮尿症（PKU）造成的。专家说，这种神经缺陷的胎儿在怀孕6至20周时完全可以通过抽母血查出。
PKU是先天性代谢疾病中最常见的疾患，被列入新生儿筛查的重点病种。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，而PKU患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸在体内异常蓄积，引起一系列脑损害，未经治疗的患儿在出生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫，大多数患儿表现为烦躁、抑郁、多动等精神行为异常，最终将造成中度至极重度智力低下。1992年至1997年，仅北大一院儿科就接诊111名PKU患儿。PKU患者必须从出生后就治疗，至少到6岁，需6万元左右。
因此年轻的母亲孕期要加强检查，孩子出生后要接受筛查。 |
