临床上每100个新生儿中约有4－6个有先天性缺陷，因此，新生儿筛查是把握人口素质的一道重要关口。据南京新生儿疾病筛查中心提供的资料，我国现在主要筛查三种新生儿疾病。
　　
　　苯丙酮尿症 这是一种常染色体隐性遗传病。患儿不能正常代谢体内的苯丙氨酸，引起脑萎缩和严重的智力低下。患儿通常在出生后三个月左右头发由黑变黄，尿液有难闻的臭味。如果患儿出生后1－3个月内得到治疗，则不会发生脑损害，长期坚持正确治疗，他们可以像正常人一样生活。
　　
　　先天性甲状腺功能低下症 由于孩子先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起孩子生长迟缓、智力发育落后。如果在孩子出生一个月内治疗，一般无智能落后。六个月以后开始治疗，仅有50％能够达到正常智力。
　　
　　先天性肾上腺皮质增生症 这是常染色体隐性遗传病，重型的在新生儿时期除了有性特征异常外，还常伴有拒食、反复呕吐、体重迅速下降、皮肤变黑、水盐代谢失调等危象，抢救不及时可致死。轻型的会出现不同程度的性特征异常和假性性早熟。如早期用皮质激素治疗，患儿一般能正常生长发育。